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《自闭症还是脑炎？我儿子的误诊与我们家的地狱时光》
脑炎康复通常需要数年而非数月，有些患者甚至无法完全康复。
S. Stiles
2022 年 1 月 21 日・阅读 19 分钟
《自闭症还是脑炎？我儿子的误诊与我们家的地狱时光》
2021 年 8 月的一个晚上，凌晨 2 点左右，我和丈夫被走廊尽头儿子卧室里传来的笑声惊醒。我进去查看，五岁的 “利奥” 醒着，正在房间里一圈圈疯跑，在黑暗中撞上玩具和家具。他脸上的表情让我震惊：利奥眼神空洞，嘴巴扭曲成小丑般的 grin，笑声歇斯底里且持续不断。他对我反复的询问毫无反应，甚至没注意到我的存在，只是继续在房间里疯狂转圈。 我越来越绝望，只好用身体控制住他。接下来的三个小时，我把利奥抱在床上，他时而挣扎，时而休息。在短暂的休息时刻，他沉默不语，我会感到一丝宽慰，但可怕的大笑和挣扎又会再次开始。谢天谢地，黎明时分他沉沉睡去。我松开手，精疲力尽地崩溃哭泣。后来我醒来时，房间里晨光灿烂 —— 这是我们家 “地狱时光” 的第一天。
恶化
利奥的行为整个夏天都在恶化，甚至可能一整年都在变差，但直到 8 月前，变化都很缓慢，我和丈夫勉强还能应付。回想起来，最早的异常迹象是睡眠紊乱 —— 空洞的表情和疯狂的笑声是后来才出现的。几个月来，哄利奥睡觉都是一场折磨：我们晚上 8 点哄他上床，他会断断续续地叫着要出房间，通常到午夜才能入睡。他经常几小时后（凌晨 2、3 点）醒来，要么再次叫我们，要么开灯玩玩具，这会吵醒他的小弟弟，后者的尖叫让混乱更甚。 我们的儿科医生当时忙于诊所的新冠事务，对我们的报告并不太在意，只建议喝温牛奶就打发我们走了。那时，我们已经整整两年慢性睡眠不足 —— 先是因为新生儿，然后是因为利奥。日夜如同印象派水彩画般模糊。和疫情期间许多人一样，我和丈夫一边在家工作，一边照顾孩子。我们刚搬到洛杉矶，在城里没什么朋友，也没有家人支持。在郊区异常孤立的我们，就像圣费尔南多谷的 “瑞士家庭鲁滨逊”，只能尽最大努力撑下去。 利奥的情况越来越糟。夜间睡眠紊乱后，白天开始出现 tantrums，而且频率和强度都在增加。他还开始在多动和倦怠之间交替，会在后院长时间 staring off into space。“他在与自然交流。” 丈夫说，但我心里不安。 他的语言能力也在退化。尽管在其他方面，利奥的发育正常甚至超前，但他一直说话晚，所以我们可能花了比应有的更长时间才意识到他在认知上正在退步。回想起来，他的语言能力在四岁半左右达到平台期，然后完全停止发展。2021 年，利奥开始忘词：典型的简短、不合语法的句子变成两个词的句子，再变成单个词的表达，最后变成 grunt。 他现在似乎总是分心或听不懂 —— 我们无法分辨是哪种情况。在有大量环境噪音的环境中，这一点尤为明显。7 月，在公园的幼儿园见面会上，利奥是唯一一个无法听从老师口头指令的孩子。其他孩子按指示跑向附近的树时，利奥却呆呆地站在原地，可怜地模仿老师的肢体语言。他脸上恐惧和困惑的表情让人痛心。 8 月初那个狂笑之夜后，情况到了临界点，孩子的认知退化开始加速。这种新症状 —— 歇斯底里的笑声，成为我们从一个普通家庭（尽管挣扎）坠入危机的分水岭。利奥的大笑发作越来越频繁，最终每天多次，有时一次持续一小时以上。随后是接近木僵的状态，类似他那年夏天在后院发呆的时刻。尽管我努力用临床视角观察这种新症状，但那笑声总是让我想起埃德加・爱伦・坡的诗，关于 “大笑却不再微笑” 的 demented spirits。这不是孩子自然的笑声，听起来像被附身者的无笑之笑。
误诊后来发现，笑声是神经信号异常的结果，但我们几周后才知道这一点。与此同时，我们的儿科医生一直把我们引向错误的方向。2020 年夏天，我向他表达了对利奥语言能力差的担忧，他立刻提到自闭症或自闭症谱系障碍（ASD，包括自闭症及一系列大多较轻的相关疾病的总称）。他说自己倾向于后者，尽管当时利奥除了语言问题外，没有表现出任何其他自闭症相关行为 —— 他很亲切、善于与人互动，非语言沟通能力也很好。当我指出这一点时，医生说这就是为什么叫 “谱系”，因为 ASD 儿童的功能水平不同，有些只表现出一两种典型行为。然后他列举了十几个 ASD 迹象，其中许多定义模糊到毫无用处，或几乎是所有幼儿的特征（比如 “经常无视父母的指令”）。 我打断他，指出按他的定义，地球上几乎所有人都可以算作高功能自闭症患者。他礼貌地结束了问诊。我一回家就把他给的自闭症专家推荐名单扔进了垃圾桶。 一年后，出现了无数奇怪的新症状，绝望中我开始更愿意接受利奥可能有自闭症的想法。2021 年 8 月，我们的儿科医生得意地给利奥下了诊断：1）自闭症谱系障碍；2）混合型多动症。书面上，他谨慎地表示这只是 “临时诊断”，需等待专家确认；但在一年多的私下交流中，他一直把自闭症当作利奥问题的主因。他再次给了我那份自闭症 “专家” 推荐名单，特别推荐了附近一位专注于 ASD 儿童治疗的心理学家。 他还列了一份当地发育儿科医生的名单，全部专长于自闭症或 ASD。我打遍了名单上的电话，最后将搜索范围扩大到洛杉矶郊区车程三小时内的所有医生，但要么不接收新患者，要么等待名单至少九个月。看来我们不是洛杉矶唯一把孩子归入 ASD 大类的家长，需求远远超过供给。 为解决（所谓的）多动症，儿科医生还开了 Quillivant（利他林的 “初级版”）。此时利奥的行为已异常到我愿意尝试几乎任何方法：他几乎不说话，不再回答直接提问，曾经喜欢拼 100 片拼图、组装可拆卸玩具、看《海底小纵队》、在我们破旧的 50 年代后院泳池游泳的利奥，正在一点点消失。甚至他的外貌都变了 —— 眼神呆滞疏离。我不再给他拍照，因为无法忍受看到他脸上的表情。现在的利奥显然有严重的特殊需求。 我们尝试让刚服用 Quillivant 的利奥上幼儿园。余生我都会为那两周感到内疚 —— 按照洛杉矶联合学区（LAUSD）的要求，我尽职地给这个神经受损、痛苦的五岁孩子戴上口罩。但我和丈夫当时还抱着一个现在看来荒谬的信念：利奥只是有语言延迟、严重多动症，可能还有 ASD。 幼儿园经历是一场彻头彻尾的灾难。利奥第一天都没撑过去：他哭个不停，行为异常，尿了裤子，不得不被接回家。失禁只是新增的众多症状之一 —— 利奥已经学会自己上厕所多年，却突然忘了如何使用马桶，我们不得不重新给他穿拉拉裤。 利奥短暂的幼儿园时光里，老师和学校工作人员极力想把他归入特殊教育。原定与特教老师的评估会议多次在最后一刻取消或推迟（利奥因紧急看儿科医生缺席）。 老师们和校医更关心利奥不戴口罩，而非他的健康问题。这是他们的执念：几乎每次沟通都围绕戴口罩。LAUSD 规定，从幼儿园到 12 年级，所有学生无论室内室外都必须戴口罩。利奥咬烂、流口水弄湿每一个口罩，几分钟就毁掉一个，每天要换多个。老师告诉我，当他试图（此时已被视为社交弃儿）靠近其他孩子时，口罩挂在下巴上，她会以健康安全为由把他赶走。我对这种不经意的残忍感到震惊，但忙于弄清楚利奥的状况，暂时无暇对抗 “口罩之战”。 尽管医生说是 “临时” 诊断，我仍无法为利奥申请口罩豁免。LAUSD 给出的选择是：戴口罩；上线上幼儿园（呵）；戴塑料面罩，被带出教室，与其他学生隔离，在一名助教的一对一辅导下学习 —— 备忘录原话是 “穿戴适当的个人防护装备”。 直到有一天我因利奥再次 “出意外” 被召见，决定永远让他退学。一位忙碌的管理员带我到护士站旁边的小房间，那位曾暗示利奥是傻瓜、我是糟糕家长的护士不在，利奥一个人坐在黑暗中，戴着口罩，浑身尿湿，眼神茫然，正在哭泣。我带他回家，几天后，他被送进洛杉矶儿童医院（CHLA）的急诊室。 此时的利奥正处于神经全面崩溃的阵痛中：躁狂、失禁、不认识家人、不会用刀叉、吃饭时无法坐在椅子上，反复爬到桌子底下；吃东西时像动物一样把食物塞进嘴里，任其从脸上滴落；不再喜欢拼图，现在不仅无法完成最简单的拼图，还会把碎片放进嘴里像婴儿一样吮吸。 最糟糕的是，他开始 hallucinate，对着空气尖叫数小时。最严重的一次，他大喊胡话，疯狂指向吊扇。我们试图安抚时，他瞪着眼睛冲过来，发出嘶嘶声，挥舞着瘦小的胳膊试图推开我们。我们的家看起来、听起来像疯人院的场景。 利奥在医院住了近两个月，医生们做了所有可能的检查来查明病因。那是一段煎熬的日子，每天都是马拉松，我和丈夫在身体和精神的双重疲惫中跌跌撞撞。利奥时而清醒，时而像笼中困兽般困惑愤怒。医生根据需要给他注射小剂量镇静剂，效果甚微。我们经常不得不按住他以便护士抽血，利奥还咬了我两次。我和丈夫必须时刻在病房陪着他，因为无人看管时他会伤害自己或破坏设备。我甚至很少有时间去几步外的浴室洗澡。 最初几周，我们通过电话向儿科医生更新情况，他固执地坚持自闭症和多动症的诊断，只是现在又加上了 “可能的智力障碍”。他始终礼貌，但对我们反复强调 “利奥并非一直如此” 充耳不闻，仿佛我和丈夫在否认孩子有自闭症或特殊需求。未经我们允许，他在我们住院期间把我们的联系方式给了犹他州一家专门诊断遗传性智力障碍的 DNA 检测机构，他们开始不停打电话骚扰我。 CHLA 的一位医生显然认同儿科医生的草率判断，但绝大多数医生不这么认为。他们明智地在有确切检测结果前不轻易下结论。利奥做了以下检查（因他不可预测的躁狂行为，许多检查需在全麻下进行）： · 两次腰椎穿刺（抽取脑脊液）； · 多次血液检查，包括癫痫基因检测； · 两次脑部 MRI； · 一次骨盆 MRI； · 三次 CT 扫描； · 三次 EEG。 最初几天的检查结果都是阴性，而利奥仍像被附身般。最低谷出现在又一天无果的检查后。我满心沮丧，躺在利奥旁边的折叠床上，看着躁动又恍惚的他。儿科医生推荐的那位自闭症 “专家” 心理学家发来短信，说我儿子的情况很像儿童瓦解性障碍（CDD），并附上一个链接，描述这种极其罕见且可怕的疾病（常被视为一种退行性、低功能自闭症），会导致四岁左右的孩子迅速丧失认知能力，智力终身停留在发病时的水平。我谷歌到各种恶化和被收容的恐怖故事。这位心理学家甚至从未当面检查过利奥 —— 我们只在他住院前完成过一次电话预问诊，却在推动最严重的诊断之一。我陷入崩溃。
准确的诊断几天后，检查终于有了突破，情况开始好转。第一次 EEG 显示利奥有 seizures，医生说可能已经持续了几个月。最严重时，EEG 每 45 分钟记录到两次发作。出于无知，我从未怀疑过这点，只知道那种在地上抽搐的典型癫痫（强直阵挛性发作），不知道还有更隐蔽的局灶性发作。神经科医生认为，他的某些神秘大笑可能实际上是罕见的 “笑性癫痫”（gelastic seizures），由大脑异常电活动引起（多数情况下由下丘脑肿瘤导致，但利奥不是）。发作后阶段（post-ictal）常表现为意识模糊和嗜睡，这也解释了他的一些呆滞行为。 利奥在学校戴口罩时几乎肯定经历了多次未被发现的 seizures。老师们没有帮助这个发作后恍惚的恐惧孩子，反而用又脏又湿的布捂住他的口鼻，把他独自留在黑暗的房间里哭泣。 从未有父母会因得知孩子有癫痫而如此高兴 —— 我们终于找到第一个确凿证据，证明利奥的痛苦有生理根源。在此之前，一切皆有可能，包括自闭症和噩梦般的 CDD 诊断。CHLA 的精神科团队确认未发现任何精神疾病迹象，首席精神科医生对自闭症或罕见 CDD 的说法嗤之以鼻。她指出，自闭症通常不会突然灾难性发作。根据美国国立卫生研究院（NIH），自闭症迹象通常在 12 个月甚至更早出现，而非利奥这样五岁半。 神经科医生给利奥开了标准抗癫痫药 Keppra，很快控制了发作。但我们仍未找到病因，这又花了几周时间。最终，部分通过排除法，医生做出了最终诊断：利奥患的是抗体阴性自身免疫性脑炎（AE）—— 他不是自闭症。 此前我从未听说过这种病，它既罕见又严重，公众认知度低，尽管全球每年估计有 50 万例。我开始自学：简单来说，脑炎是大脑炎症，分为两大类：感染性和自身免疫性，前者更常见，治疗通常更直接。感染性脑炎起病急，常由西尼罗河、单纯疱疹、拉克罗斯等病毒引起。 利奥患的自身免疫性脑炎更神秘：脑炎症并非由感染引起，而是身体产生 “rogue antibodies” 错误攻击大脑。这可能发生在既往感染后（称为感染后脑炎）、因肿瘤（良性或恶性）引发，或原因不明。为确定患者患的 AE 类型及最佳治疗方案，医生需检测血液或脑脊液中的特定抗体 —— 这是相对较新的诊断进展：第一种与 AE 相关的抗体（NMDA 受体抗体）2007 年才被发现，此后又发现了 16 种与不同类型 AE 相关的抗体。 利奥的情况更复杂：他的标本中从未检测到任何相关抗体，至今我们仍未发现病因 —— 这很常见：超过三分之一的脑炎病例原因不明。因此，自身免疫性脑炎常是 “排除性诊断”，部分通过全面检查排除其他可能后得出。 利奥立即开始接受这种疾病的标准治疗，有些对病重的五岁孩子来说堪称折磨：他接受了多个疗程的静脉（及口服）类固醇治疗，以抑制免疫系统、减轻脑炎症；随后注射静脉免疫球蛋白（IVIG，从捐赠者血浆中提取），将健康抗体引入患者体内，理论上可与有害抗体结合并中和它们，还有其他益处。 当这些治疗对利奥的认知状态改善甚微时，我们转向血浆置换（PLEX）：将他连接到一台嗡嗡作响的机器上，分离血浆并丢弃，替换为健康捐赠者的血浆，目的是清除他体内像食人鱼般循环的 rogue antibodies。PLEX 需要在全麻下进行小手术，在锁骨下植入导管。在混乱的精神状态下，利奥经常试图扯出胸前的导管。 PLEX 也效果有限后，医生祭出 “重磅武器”：利妥昔单抗（Rituximab），一种常用于淋巴瘤患者的强效免疫抑制剂，分两次、间隔两周注射。在之后的几周和几个月里，我们终于看到利奥的整体精神状态有所改善。如果他继续恶化，下一步可能是环磷酰胺（cyclophosphamide），一种用于抑制脑炎患者免疫系统的化疗药物。 在医院陪伴利奥的数月里，我如饥似渴地阅读所有能找到的脑炎资料，但相关信息少之又少。最有用的在线资源是英国 “脑炎协会”（Encephalitis Society）的资料。 我对已发表的患者第一人称叙述最感兴趣，其中最好的是苏珊娜・卡哈兰 2012 年的回忆录《大脑着火：我的疯狂一月》（Brain on Fire）。书中，24 岁的作者描述了自己在不到一个月内从纽约邮报机智的菜鸟记者迅速退化为流口水、木僵的住院患者的经历。卡哈兰患有偏执妄想、幻觉和癫痫，最终被诊断为抗 NMDA 受体自身免疫性脑炎，接受适当治疗后完全康复。但在发病最初几周，医生认为她是精神崩溃：一位精神科医生说她有双相情感障碍混合发作，一位神经科医生怀疑 “戒酒反应”（尽管她并不酗酒）。 在成人中，脑炎常被误诊为精神分裂症或其他精神疾病。我在脑炎协会网站上读了数十个患者故事，震惊于许多人最初被误诊为精神疾病，有些人甚至被错误地送进精神病院，比如英国诺维奇 30 岁的 IT 顾问罗斯・巴金斯。 对像我儿子这样的儿童脑炎患者，该病常被误诊为自闭症。公平地说，两者有许多共同症状：沟通能力差、失眠、异常运动等等。但关键区别在于：脑炎可以有效治疗，而被诊断为严重低功能自闭症（如无语言能力）的儿童面临 bleak future，常最终被收容。 这引发一个问题：有多少被误诊为自闭症 / ASD 的儿童实际患有自身免疫性脑炎？我在 CHLA 向神经科医生提出这个问题时，他们显然不愿猜测。卡哈兰在回忆录中也思考过同样的问题，没有明确答案。曾诊断她的杰出神经科医生苏海尔・纳贾尔博士估计，2009 年时，90% 的 AE 患者未被诊断 —— 这意味着 “隐藏” 的 AE 病例可能很多。 英国慈善机构 “思考自闭症”（Thinking Autism）认为，可能有 “数万甚至数十万” 儿童和成人被误诊为自闭症，而实际患的是（可治疗且通常可治愈的）AE。他们指出，那些极为罕见、所谓 “退行性” 的自闭症病例 —— 即原本达到发育里程碑的儿童突然出现 “自闭症” 行为 —— 尤其可疑，可能是脑炎病例（注：部分自闭症研究者如今认为，该领域传统定义的 “退行性” 自闭症其实并不存在）。 同理，有多少被诊断为精神疾病的患者实际患的是自身免疫性疾病？关于精神病与自身免疫失调关联的研究仍处于起步阶段，但正在增多，自身免疫问题与发育障碍的关联研究也是如此。有趣的是，2021 年《精神病学前沿》（Frontiers in Psychiatry）一篇题为《自身免疫性脑炎与自闭症谱系障碍》的文章回顾文献后总结道：“AE 可能既是 ASD 的潜在致病因素，又可能产生易被误认为或误诊为自闭症的症状。” 误诊和延误治疗的代价可能是灾难性的。尽管过去十年医学有进步，约 10% 的脑炎患者仍会死亡，常因脑肿胀压迫脑干（控制心脏和呼吸等生命功能的大脑区域）。一旦发生严重脑炎症，立即治疗至关重要。当患者已恶化至出现癫痫和幻觉（如我儿子），病情已到危机点。 我不敢想象，如果我们听从儿科医生的建议，在他推荐的心理学家诊所浪费数月 “治疗” 自闭症，利奥会怎样。如果没有接受针对生理病因的医学治疗，利奥无疑会被 “施以” 应用行为分析（ABA）疗法 —— 根据该心理学家的网站和我们的电话沟通，这是她的专长。ABA 疗法包括重复和正向强化，例如，有些治疗师用搭积木鼓励孩子沟通。如果我和丈夫花数千美元让利奥玩几个月积木，而非用类固醇、IVIG 和强效免疫抑制剂治疗危险的脑肿胀，他还能活下来吗？ 事实上，我们凭直觉拖延了两周多，才匆忙带利奥去急诊室，一心想立刻看神经科医生。我们永远不知道，那段时间他的大脑受到了多少不可挽回的损伤。 利奥是幸运的：他能获得全球最好的儿童医院之一的所有资源，并有几位顶尖儿科神经科医生诊治。他还有两位积极参与的父母，在他最脆弱时为他发声，抵制没有坚实临床依据的诊断。此外，由于我的职业背景，我清楚心理学博士与专攻精神病学的医学博士在诊断神经疾病所需专业知识上的差异 —— 我儿子需要的是经验丰富的神经科医生，而非心理学家。 那位给我发不专业短信的心理学家经营着一家生意兴隆的自闭症诊疗机构。在电话问诊中，她告诉我许多客户每周见她一两次，持续数年。自 2013 年《精神疾病诊断与统计手册》第五版（DSM-5）将自闭症所有子类别及其他几种相关疾病合并为 ASD 后，许多领域专家认为，自闭症的定义已宽泛到失去意义。尽管许多自闭症专家是专业人士，真心为患者着想，但扩大自闭症定义产生了不良激励，增加了假阳性诊断的可能性。 在无数个以为儿子要失去理智的不眠之夜，我祈祷过。我也发誓，如果利奥好转，我要写下我们的经历，让其他父母避免孩子遭受同样的痛苦。绝大多数自闭症病例不是自身免疫性脑炎，但有一小部分是，且这个比例肯定比我们意识到的更高。我们不是唯一孩子被误诊为自闭症的家庭。如果你怀疑孩子被误诊，务必坚持看专科医生，最好是有诊断脑炎经验的儿科神经科医生。这需要通过脑炎标准临床检查，如脑部扫描、血液检查和腰椎穿刺。仅靠心理学家的观察是不够的。若突然出现看似精神疾病的症状，这是危险信号 —— 此时尤其必须考虑脑炎作为可能诊断。
康复如今，利奥病情稳定，不再癫痫发作，在家康复。遗憾的是，他已改变。2017 年一项关于自身免疫性脑炎患者长期神经行为预后的研究显示，86% 的人报告持续存在神经认知症状，包括情绪不稳、疲劳和短期记忆问题（12% 死亡）。利奥也类似：他现在情绪极不稳定，无法长时间集中注意力，几乎没有冲动控制能力。根据我在网上与其他脑炎患儿家长的交流，预计利奥在未来数月和数年仍会有行为问题。有些家长告诉我，他们的孩子现在在学校挣扎，他们对孩子的未来感到担忧。 利奥的语言没有奇迹般恢复。他每周见两次语言治疗师，但仍只能说几个词。同样，他的理解能力现在相当于更小的孩子，可能只有婴儿水平。例如，在康复的头几个月，当我让他清理餐盘时，他会茫然地盯着我。有一次，在我重复了大约 10 次问题并演示动作后，他突然明白了，把脏盘子和餐具一股脑倒进了垃圾桶。 很可能，利奥已经造成了脑损伤。这常被称为 “隐性残疾”，因为患者乍看正常，实则严重受损。在大多数方面，利奥现在像一个五岁身体里的一岁幼儿。在社区散步时，邻居常微笑着和利奥打招呼，他很少回应或眼神接触，偶尔用令人不适的动物声音回应。邻居们面露困惑，我会开个玩笑，然后匆匆走过。 脑炎康复通常需要数年而非数月，有些患者永远无法完全康复。我们知道前方道路漫长，但几乎每天利奥都会有微小的改善迹象。他仍可能过上正常生活。现在，我们有了希望。
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