TACA-11 自闭症中常见共患疾病的实验室检测

StarCare

TACA-11 自闭症中常见共患疾病的实验室检测
Lab Testing for Common Co-occurring Medical Issues in Autism

原文网址：https://tacanow.org/family-resources/lab-testing/

---

实验室检测很重要，因为它帮助医生识别潜在的医学问题以及确定最佳治疗方案。在本文中，我们将讨论实验室检测：

• 从哪里开始
  
• 它给我们提供什么信息
  
• 结果中要寻找什么
  
• 通常由保险覆盖的检测，包括：
    - 基础实验室检测
    - 高级实验室检测：基因异常、线粒体功能障碍、癫痫（EEG）、大脑功能或结构异常（MRI）
  
• 功能医学医生可能要求的实验室检查
  
  

有了实验室结果，您和您的医生可以为您的孩子制定治疗策略。

从哪里开始

在为孩子检测潜在医学问题时，请考虑主流和功能医学实验室检测。它们各自提供有价值的信息来帮助指导治疗。

开始时，请记住：

• 下面的实验室列表并不全面。您的孩子可能需要比列出更多或更少的实验室检查
    - 您孩子的医生可以帮助您确定孩子的需求
  
• 医生或实验室可能无法在一次就诊中收集所有需要的实验室样本
    - 您孩子的医生可以确定优先事项以及如何间隔实验室检查
  
• 识别孩子医学问题的原因可能需要时间，特别是如果问题复杂。因此，您孩子的医生可能会：
    - 确定需要额外检测
    - 将您转介给专家进行更深入的检测和/或护理
  
• 虽然有些实验室只需要进行一次，但其他可能需要重复。重复实验室检查可以帮助您孩子的医生：
    - 监测进展
    - 确定孩子的治疗计划是否需要根据发育变化进行调整
  
• 您需要所有实验室结果的副本，所以开始建立一个归档系统来保持它们有条理
    - 如果您看功能医学医生或专家，他们希望看到以前所有实验室检查的结果
    - 虽然一位医生可能认为结果正常，但另一位医生可能会用新的科学指南来解读它们
  
  

通常由保险覆盖的检测



基础实验室检测

首先，考虑要求您孩子的儿科医生进行通常由保险覆盖的基础实验室检测。虽然您的儿科医生可能不熟悉医学治疗自闭症，但他们可能愿意进行一些实验室检查来帮助您开始。如果不愿意，您可以转到功能医学医生那里。

获得实验室结果副本后，检查是否有任何突出的内容。确保水平在应有的位置，特别是检查范围高和低端的水平。

维生素D

• 低维生素D导致免疫功能障碍、抑郁、睡眠问题等
  
• 大多数功能医学从业者希望这个水平在50-80之间
  
  

铁面板包括铁蛋白（铁储存）

• 低铁导致睡眠问题、发育迟缓和异食癖
  
• 此外，[研究表明自闭症儿童的铁水平低于正常](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5609017/)
  
  

总胆固醇

• [低总胆固醇（低于145）可能导致抑郁和攻击行为](https://www.psychologytoday.com/ ... ychological-effects)
  
• [此外，自闭症个体异常血脂检测结果的可能性几乎是没有自闭症个体的两倍](https://www.sciencedaily.com/releases/2020/08/200817191733.htm)
  
  

综合代谢面板

• 这告诉我们身体如何使用食物和能量，也显示肝功能
  
  

ESR和CRP

• 这些是炎症标志物
  
• [炎症与自闭症](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6027314/)、PANS和PANDAS有关
  
  

CBC

• 这测量血液的几个部分和特征
  
  

甲状腺

• [甲状腺功能减退导致发育迟缓和注意力问题](https://www.endocrineweb.com/con ... roid-children-teens)
  
• 确保检测TSH、游离T3、游离T4、反向T3和抗体
  
  

锌和铜

• 自闭症儿童经常发现低锌（和高铜）
  
• 低锌[导致挑食](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC319674/)和[发育迟缓](https://www.sciencedaily.com/releases/2018/11/181109073034.htm)
  
• 同时检测铜和锌，因为它们应该平衡（当一个上升时，另一个下降）
  
  

RAST

• 这是IgE或"经典"过敏检测
  
• 过敏引起炎症
  
• 了解您的身体对什么有反应有帮助
  
  

铅暴露检测

• 铅暴露导致发育迟缓
  
  

高级实验室检测

这些是必要时可以要求的二级检测。如果您的孩子正在退步或出现令人困扰的行为，而基础实验室检测无法揭示原因，这些有时变得非常重要。

基因检测

[最近的研究](https://www.nature.com/articles/s41525-019-0093-8)告诉我们约10%的自闭症儿童有相关的基因异常。因此，您的医生可能想要进行一些基因检测来寻找任何异常。

• 微阵列和核型分析通常由遗传学家要求
    - 它寻找基因异常
  
• 全外显子测序（WES）或全基因组测序（WGS）
    - 这项检测更昂贵、更广泛，所以一定要先获得保险批准并注意您的预算
  
• 药物基因组检测
    - 这种类型的基因检测可以帮助医生确定哪种药物最适合您的孩子
    - 可能不会被保险覆盖，但值得一问
    - 例子包括：[GeneSight](https://genesight.com/gene-test-mental-health-medications/)、[Genomind](https://genomind.com/)和[ClarityX](https://clarityxdna.com/)
  
  

线粒体功能障碍的代谢检测

[新兴科学](http://mitomedical.com/2013/04/1 ... -dr-richard-kelley/)告诉我们，大多数自闭症儿童有某种程度的[线粒体功能障碍](https://tacanow.org/family-resou ... chondrial-function/)。线粒体功能障碍的许多症状与自闭症相似，包括：发育迟缓、退步、语言/社交障碍、焦虑、癫痫、胃肠问题等。

鉴于自闭症和线粒体疾病之间的相似性以及这是可治疗的事实，重要的是考虑评估您的孩子。

以下是您的医生可以要求检查线粒体功能障碍的实验室列表。请注意：这些都是主流实验室检测，应该在正确编码的情况下由保险覆盖。

血浆乳酸

• 寻找乳酸升高
  
  

空腹血浆氨基酸

• 丙氨酸 >450
  
• 丙氨酸/赖氨酸 >2.5
  
• 丙酮酸升高
  
  

尿液有机酸（定量）

• 寻找异常尿液OAT：克雷布斯循环代谢物升高
  
  

空腹血浆乙酰肉碱面板（定量）

• 寻找3个或更多升高
  
  

游离和总肉碱

• 寻找低肉碱（游离和/或总）
  
  

血浆氨

• 寻找氨升高（>40 ug/dl）
  
  

肌酸激酶

• 寻找肌酸激酶升高（>150 U/L）
  
  

胆固醇、辅酶Q10、维生素E、维生素D的基线水平

• 寻找低泛醌（辅酶Q10）
  
  

综合代谢面板

• 寻找AST/ALT比值大于2.0
  
  

全血细胞计数（CBC）

• 寻找异常
  
  

Mitoswab

• 这是一种颊拭子，您可能只能通过功能医学医生获得
  
  

EEG（脑电图）

• EEG通过测量大脑中的电活动来检测癫痫
    - 通常由神经科医生要求
    - 许多癫痫发作不被注意，因为它们在睡眠期间发生
    - 24-48小时EEG是理想的
  
  

MRI

磁共振成像（MRI）扫描产生大脑的详细图像。MRI可以帮助识别大脑中的功能或结构异常，如Chiari畸形。

• MRI通常由神经科医生要求
  
• 通常需要对孩子进行镇静
    - 麻醉可能导致一些孩子退步，所以请仔细权衡风险与收益
    - [这里](https://tacanow.org/family-resou ... the-autistic-child/)是TACA关于麻醉的文章
  
  

功能医学实验室检测



功能医学医生是另一种类型的医生。他们研究为什么身体会这样表现并治疗根本原因。为了做到这一点，功能医学医生可能会考虑进行下面列出的一些实验室检测。这些并不总是由保险覆盖。请与您的医生和您的健康保险公司核实。

尿液检测

• OAT（尿液有机酸检测）是通过邮件发送给实验室的尿液样本套装
  
• 这项检测需要医生的签名
  
• 测试结果将显示一些维生素缺乏、神经递质水平、线粒体标志物、肠道健康等
  
• [Mosaic Diagnostics](https://mosaicdx.com/)（原[Great Plains Lab](https://www.greatplainslaboratory.com/organic-acids-test/)）OAT是大多数从业者使用的
    - 这里有一些解释如何阅读测试的视频：
      - [深入有机酸检测](https://vimeo.com/430026686)
      - [有机酸检测概述](https://www.youtube.com/watch?v=KE2ZWlEdbmQ)
  
• 这里有解读指南：
    - [氨基酸解读指南 - Nordic Labs](http://www.nordiclabs.fi/Product ... no%20Acids_1084.pdf)
    - [解读指南 - Genova Diagnostics](https://www.gdx.net/core/interpretive-guides/ION-IG.pdf)
  
  

维生素和营养缺乏检测

• 有很多功能医学实验室可以做这个
  
• [SpectraCell MicroNutrients](https://www.spectracell.com/)是一个血液样本，会告诉您实际细胞中的维生素、矿物质、谷胱甘肽等水平，而不是血液中的
  
• 如果需要，您可以在没有医生签名的情况下订购套装
  
  

病原体大便检测

• 您可以检测寄生虫、幽门螺杆菌、念珠菌和其他生物的DNA。它还告诉您对抗生素的敏感性
  
• [GI-MAP](https://www.diagnosticsolutionslab.com/tests/gi-map)和[Doctor's Data综合大便分析](https://www.doctorsdata.com/Comprehensive-Stool-Analysis-CSA21)是大便检测的例子
  
  

食物敏感性检测（IgG）

• 食物敏感性可能导致对食物的延迟反应，所以检测它们与检测食物过敏不同
    - 普通过敏科医生和医生不检测食物敏感性，因为这些检测的可靠性有争议
  
• [ELISA](https://www.betterlabtestsnow.com/product/lra-food-115/)食物敏感性检测可以在没有医生的情况下进行
  
• 需要医生为您要求的检测：
    - [US BioTek Laboratory](https://www.usbiotek.com/our-tests)是检测96种一般食物（IgE和IgG）的面板
    - [Cyrex](https://www.cyrexlabs.com/CyrexTestsArrays/tabid/136/Default.aspx)也有优秀的IgG食物面板
    - [Allettess](https://foodallergy.com/)也有检测霉菌和化学敏感性的面板
  
• 请记住，食物敏感性的最佳检测是消除饮食
  
  

叶酸受体自身抗体检测

• 这项检测称为[FRAT](http://iliadneuro.com/information-on-frat.html)（叶酸受体抗体检测）
  
• 可以告诉您您的孩子是否有阻止叶酸进入细胞的结合或阻断抗体
  
  

霉菌暴露检测

• 这些是邮寄给实验室的尿液检测套装
  
• Great Plains Lab的[MycoTox Profile](https://www.greatplainslaboratory.com/gplmycotox)筛查11种不同的霉菌
    - 需要医生签名
  
• Real Time Lab的[MycoToxin尿液检测](https://realtimelab.com/product/mycotoxin-test/)筛查15种不同的霉菌毒素
    - 没有医生的直接检测取决于州
  
  

金属毒性检测

• 血液水平检测
    - 这只会显示金属进入组织之前的最近暴露
  
• 头发元素检测
    - 来自[HolisticHeal](http://www.holisticheal.com/hair-elements-test.html)的这项检测将帮助您了解人体正在排出什么重金属以及什么矿物质异常
    - 不需要医生签名
  
• 尿液卟啉检测
    - 特定的尿液卟啉谱与高水平暴露于汞、砷、铅和一些化学物质及药物有关
    - 有几家公司做这项检测
      - [Doctor's Data](https://www.doctorsdata.com/urine-porphyrins/)是其中之一
    - 这是第一次晨尿检测
  
  

结论

如您所见，有许多实验室检测可以帮助您的医生精确定位潜在医学问题，从而引导您制定有针对性的治疗计划。实验室检查是更好地了解需要治疗什么以成功愈合的好方法。